Skríningové vyšetrenia novorodenca

V tomto článku Vám predstavím vyšetrenia, ktoré absolvuje každé bábätko po narodení v slovenskej pôrodnici. Tieto vyšetrenia sa nazývajú skríningové a ich cieľom je odhaliť ochorenie prípadne vrodenú chybu ešte pred tým, ako sa stihne prejaviť. Skrínujeme ( vyšetrujeme) ochorenia a vrodené chyby, ktoré sú riešiteľné a liečiteľné, práve ich včasným záchytom zachraňujeme zdravie a život dieťaťa.

Skríningové vyšetrenia môžeme rozdeliť na plošné( vyšetrujeme všetkých novorodencov) a selektívne( vyšetrujeme deti s podozrením, prípadne predčasne narodené)

1.metabolický skríning– vyšetrenie tzv.suchej kvapky krvi, dieťatku je na 4.deň života odobratá krv z pätičky, ktorou sa nasaje odberový papierik a po usušení sa odosiela na vyšetrenie do Skríningového centra v Banskej Bystrici. V súčasnej dobe sa na Slovensku vyšetruje 13 vrodených metabolických porúch a endokrinopatií- kongenitálna hypotyreóza, kongenitálna adrenálna hyperplázia, cystická fibróza, fenylketonúria, leucinóza, izovalérová acidúria, glutárová acidúria, mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín ( 6 podtypov). V rámci rozšírenia skríningu sa začali vyšetrovať aj ďalšie ochorenia- SMA( spinálna musk.atrofia) a SCID( syndróm ťažkej kombinovanej imunodeficiencie), prebehla pilotná štúdia a prebieha jej vyhodnocovanie. Včasným záchytom menovaných vyšetrení a okamžitou liečbou vieme dieťaťu zachrániť život, prípadne zabrániť závažnému poškodeniu zdravia. POKIAĽ JE VÝSLEDOK V PORIADKU, NEDOSTANEME Z CENTRA INFORMÁCIU. V PRÍPADE ZÁCHYTU PATOLOGICKEJ HODNOTY ALEBO ODCHÝLKY ROBÍME OPAKOVANÝ ODBER. Vyšetrenie je pre dieťatko bolestivé len na chvíľku, býva sprevádzané plačom -)

2.skríning ortopedický ( vrodená vývojová chyba bedrových kĺbov)– pozostáva z klinického a väčšinou aj sonografického vyšetrenia ortopédom priamo v pôrodnici, s následnou kontrolou do 6 týždňov od prepustenia dieťatka. Vyšetrenie je nebolestivé, ale býva sprevádzané plačom-)

3.skríning vrodenej katarakty ( šedého zákalu)- robí sa priamo na novorodeneckom oddelení vyšetrením červeného reflexu sietnice, v prípade nezachytenia normálneho reflexu dieťa vyšetrí očný lekár. Vyšetrenie je pre dieťatko nebolestivé.

4.skríning sluchu– vyšetrenie pomocou prístroja priamo na novorodeneckom oddelení, pomáha odhaliť vrodené poruchy sluchu, ktoré pri neskorom záchyte výrazne obmedzia vývin dieťaťa, pri podozrení (nevýbavnosti ) dieťa vyšetrí ORL lekár. Vyšetrenie je pre dieťatko nebolestivé.

5.skríning vrodených vývojových chýb močového systému– vykonáva sa pomocou sonografického prístroja priamo v pôrodnici, pri záchyte alebo podozrení je dieťa kontrolované s odstupom alebo ostáva v sledovaní nefrológa ev.urológa. Vyšetrenie je pre dieťatko nebolestivé.

6.skríning kritických vrodených chýb srdca– vykonáva sa priamo na novorodeneckom oddelení klinickým vyšetrením pulzácií veľkých ciev na končatinách, na niektorých oddeleniach sa vykonáva meranie nasýtenia( saturácie)krvi kyslíkom na rôznych miestach tela. Vyšetrenie je pre dieťatko nebolestivé.

7.selektívny skríning- vykonáva sa u detí narodených predčasne, prípadne po komplikovanom pôrode, po resuscitácii, pri podozrení – neurologické vyšetrenie, ultrasonografické vyšetrenie mozgu